Niet alleen kinderen maar ook volwassenen kunnen de erfelijke nierziekte Nefronoftise hebben. Dat blijkt uit een internationale studie waarin 5.600 patiënten werden getest. Eén op de tweehonderd volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen bleek deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen patiënten voorkomt. De onderzoekers adviseren breder te testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.
Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren, waardoor dialyse nodig is of een niertransplantatie. De ziekte is erfelijk en ontstaat door fouten in de genen die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet of niet goed gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen.
Zeldzame erfelijke ziekte
Nierfalen op de kinderleeftijd is zeldzaam: het komt voor bij zo’n 550 kinderen in Nederland. De oorzaak is vaak erfelijk; nefronoftise komt in die categorie het vaakst voor. Bij volwassenen komt nierfalen veel vaker voor – 16.500 mensen in Nederland – maar is het aandeel erfelijke ziekten kleiner. Nefrologen (nierartsen) die met volwassen patiënten werken, denken om die reden minder snel aan de mogelijkheid dat een nierziekte erfelijk zou kunnen zijn en zij zijn vaak niet bekend met de ziekte nefronoftise.
Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben nu in samenwerking met buitenlandse onderzoeksgroepen ontdekt dat minimaal één op de tweehonderd volwassenen met een vergevorderd stadium van nierfalen nefronoftise heeft. Uit de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde werd duidelijk dat de ziekte zelfs op gevorderde leeftijd voorkomt. De oudste patiënt die dialyse nodig had, was 61 jaar. Dat nefrologen de ziekte lastig kunnen onderscheiden, werd onderstreept door de bevinding dat het merendeel van de patiënten niet als zodanig was herkend.
Herkenning belangrijk
Herkenning van erfelijke ziekten is belangrijk omdat een erfelijke nierziekte verschillende gevolgen kan hebben voor een patiënt. Denk aan afwegingen rondom nierdonatie en eventuele kinderwens. Om die reden roepen de onderzoekers op tot bredere toepassing van het testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.
Het Nederlandse deel van het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Nierstichting en vond plaats vanuit het centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen in het UMC Utrecht. Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke of aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen.
Verder lezen?
Lees meer over erfelijke nierziekten op umcutrecht.nl
